Ecografie de sarcina primul trimestru

Ecografia de sarcina la sfarsit de prim trimestru, ce include o masurare a grosimii translucentei nucale, constituie un element esential al supravegherii sarcinii. In fapt, s-a demonstrat ca o crestere a acestei grosimi intre 11 si 14 SA este corelata cu risc de aneuploidie, trisomie 21 dar si trisomie 13, 18, sindrom Turner etc. Masurarea acestei translucente nucale dupa o procedura standardizata (insusita dupa un antrenament scurt) si integrarea intr-un program de calcul ce tine cont de varsta pacientei si de varsta gestationala, permit depistarea pana la 77 % din embrionii afectati de trisomie 21 cu o rata de fals pozitiv de 5 %.

Totusi, chiar in absenta aneuploidiei,o grosime a translucentei nucale peste a 99-a percentila - 3,5 mm este asociata cu o crestere exponentiala a riscului malformativ, trecand de 10 % (3 % pentru cardiopatii) intre 3,5 si 4,4 mm, la 25 % (20 % pentru cardiopatii) intre 5,5 si 6,4 mm. Cele mai frecvente sunt malformatiile cardiace, anomaliile peretelui abdominal, precum si anomaliile osoase.
Regasim de asemenea o crestere a sindroamelor genetice, precum hiperplazia congenitala de suprarenale, sindromul Noonan sau Smith-Lemli-Opitz. Riscul opririi sarcinii in evolutie este majorat la 10 - 20 % pentru o translucenta nucala peste 3,5 mm. Marea majoritate a acestor accidente survine inainte de 20 SA.

Pe scurt, regasim o traslucenta nucala de 3,5 mm sau mai mult intre 11 - 14 SA in 1 % dintre sarcinile cu un risc de aneuploidie foarte ridicat (de 20 la peste 65 %), precum si in cardiopatii, sindroame genetice si moarte fetala inainte de 20 SA. S-a stabilit propunerea realizarii unui cariotip fetal, fie prin choriocenteza intre 11 - 14 SA, sau prin amniocenteza dupa 15 SA, precum si realizarea unei ecografii morfologice precoce completata in majoritatea cazurilor cu un al doilea examen ecografic, incluzand o ecocardiografie la 20 - 22 SA.
Persistenta sau agravarea anomaliei obliga la continuarea investigatiilor (sindroame genetice, infectii materne : toxoplasmoza, parvovirus, CMV) cu un risc de moarte fetala estimat la 10 % si retard mintal intre 3 - 5 %.

Dupa cum observam, in ecografia de sarcina la sfarsit de prim trimestru, valoarea acestei masuri a translucentei nucale este foarte mare, facand aceasta analiza indispensabila pentru supravegherea corecta a sarcinii.